Inv(16)(p13q22) veya varyant t(16;16)(p13;q22) kromozomal anomalileri AML hastalarında sıklıkla (yaklaşık %16) 'sında gözlenen kromozomal değişimlerdir. Anormal kemik iliği eozinofilleri (FAB alt tip M4Eo) ve miyelo-monositik diferansiasyon gösteren vakalar ile ilişkilidir. Moleküler düzeyde 16q22 yerleşimli "core binding factor β (CBFβ)" geni yer değişim sonrasında 16p13 yerleşimli "myosin heavy chain (MYH11)" geniyle rekombine olarak CBFβ-MYH11 füzyon geni ortaya çıkar. Her ne kadar c-Kit mutasyonu kötü prognoz ile ilişkili olsada, inv(16) karyotipine sahip hastalar tedaviye iyi yanıt verirler. inv(16)(p13q22) barındıran vakaların %90'ından fazlasında exon5CBFβ/exon12MYH11füzyonu gözlenmektedir. Nadir vakada iseexon7MYH11 veya exon5CBFβ-exon8MYH11 füzyonlarının varlığı bildirilmiştir.
Onkotest Ürünleri / KALİTATİF
.png)